先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）的病因是多了一条染色体，常见核型为47，XXY（占80％），其他尚有48，XXXY、47，XXY／46，XY、47，XXY／46，XX等各种嵌合体。不论核型中有多少条X染色体，只要有一条Y染色体，患儿总是男性表型。
患儿出生时正常，其身材在儿童期已较高，呈瘦长型。皮肤细嫩，音调高尖，阴毛及脂肪分布呈女性型，阴茎较小，睾丸小且较硬，并可有乳房发育。大多数患儿性格内向，智能稍差。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活检可见曲精管玻璃样病变。
在年龄达11～12岁时，可采用长效睾酮制剂，如庚酸睾酮，开始剂量为每3周肌注50mg，每隔6～9个月增加50mg，直至每3周注射200mg（成人剂量）为止。
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