科学家最近首次确定了一种常见的造成成人听力损失的基因原因,这种疾病被称为耳硬化症。在法国尼斯举行的欧洲人类基因学会年会上,来自比利时Antwerp大学医学基因学系的Melissa Thys公布了结果,她表示这一成果将帮助寻找治疗耳硬化症的手段。该疾病在每250人中发生一例。
耳硬化症由多种因素造成,其中包括基因和环境因子的相互作用。由于中耳骨骼的生长导致传向内耳的声波被阻断,从而造成听力逐渐损失。虽然目前导致发病的病因尚不清楚,但是Thys在会议上宣布其中的一个病因基因已经得到确定。
Thys说:“这或许将帮助寻找到更好的治疗方案。目前最好的选择是进行手术。但是,并不是所有造成听力损失的病因都能通过手术得到恢复。由于这一疾病通过中耳不正常的骨生长造成,而基因是生长因子之一,因此这是潜在的治疗方法。”
Thys和她的小组研究了这一被称为TGBF1的基因:它在胚胎的耳部发育过程中起着重要作用,并且在骨硬化症中得到表达。小组使用了单核苷多态(SNP)技术分析了比利时、荷兰的病人及对照组人群。结果发现在TGBF1导致了一个氨基酸改变,这一结果在针对法国人群的分析中也得到了确认。
Thys表示:“以上研究非常重要,它意味着我们首次确认了可能导致耳硬化症的基因。并且可以用这一基因来防止耳硬化症发生。”
(责任编辑:耿继方)
