(4)20，22—碳链酶缺陷(20，22 desmolase deficiency)：约占3．3％。患者体内糖、盐皮质素及性激素均缺乏。主征：生后呕吐、腹泻、严重脱水；用糖、盐皮质素及时治疗，病情可缓解；否则早期夭折。男性外生殖器完全女性化。其他：男隐睾、无内生殖道，皮肤黑。血中雌、雄激素、皮质醇及尿17-羟类固醇、17-酮类固醇均明显减少，血钠低、血钾高。治疗：糖、盐皮质素。
2．睾丸17，20-碳链酶缺陷(deficiency of testicular 17,20 desmolase)XR。影响性激素合成和正常性分化。男性外生殖器女性化或间性，隐睾，内生殖道发育不全，青春期无性征发育。身材高。血雌、雄激素均低下；HCG和ACTH兴奋试验可见17—羟孕酮明显升高，但睾酮无变化。治疗：选一性别，手术矫正，性激素替代治疗。
3.17-酮类固醇还原酶缺陷(deficiency of 17 ketosteroid reductase)也称17β-还原酶缺陷。AR。本病睾酮合成障碍。男性外生殖器间性，青年期常有乳房发育。血睾酮低下，脱氢异雄酮和雄烯二酮均升高；雌激素升高。性激素测定具有诊断和鉴别诊断意义。性激素替代治疗。
4.5α-还原酶缺陷(deficiency of 5 alpha-reductase)又称男性假两性畸形II型。AR。本病因此酶缺陷使睾酮转化为二氢睾酮(DHT)受障，致使男性外生殖器分化受障而呈间性：重度尿道下裂，有盲端阴道，阴囊分裂，阴茎小，性腺及内生殖道正常。青春期有男性性征发育，但无胡须及痤疮。血睾酮正常，但DHT低下，HCG兴奋试验可见T/DHT比值增加。患者外生殖器经手木矫正后，可有生育力。
(六)雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome AIS)
又称睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome)。XR。患者有男性核型(46,XY)及睾丸，雄激素也为男性正常水平，但因X染色体上雄激素受体基因突变，致使靶组织对雄激素不发生生物效应，从而表现出内、外生殖器及第二性征女性化。根据表型可分为：①完全型：外生殖器完全女性化，无内生殖道，青春期乳房发育，身材较同胞高，体毛少，无阴毛、腋毛，皮肤细腻，女性性格、体型。睾丸易恶变。②不完全型：女性外阴为主，但阴蒂稍肥大；内生殖道吴氏管可部分发育，无子宫及输卵管；青春期体型男性化但伴乳房发育，原发闭经。血雄激素为男性水平，雌激素比男性高，LH升高，FSH正常或偏高；雄激素受体测不到或减少、异常。治疗：完全型于青春期性征发育完善后应手术切除睾丸；不完全型于青春期应即切除睾丸，以免男性化，并补充雌激素，对异常外阴手术整形。
(七)Refenstein综合征
又称不完全型男性假两性畸形I型。XR。本病与不完全型AIS类同，但表型更倾向男性。内外生殖器可有一定程度男性化，但不完全。患者外表可由较严重的会阴型尿道下裂伴乳房发育到无尿道下裂仅为小阴茎、阴囊分裂、无乳房发育。男性内生殖道发育不全，无子宫、输卵管，无精子。血LH升高、睾酮和雌二醇为男性高水平。雄激素受体量减少或异常。治疗：雄激素替代治疗及整形术。本病术后无生育力。
(八)下丘脑—垂体性性发育异常
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