在青春期性成熟时，下丘脑对性激素的负反馈抑制敏感性降低，促性腺激素释放激素开始分泌，血中FSH和LH增高，促使性腺发育成熟和分泌性激素，从而出现第二性征和生育功能。正常性发育时间，女孩一般10－12岁开始，男孩一般11—13岁开始．第二性征的初发体征，在女孩可见乳房开始发育，出现少量阴毛；男孩可见睾丸长大，阴囊变薄及少量阴毛。若女孩在8岁前、男孩在9岁前开始出现第二性征的初发体征应考虑为性早熟。如女孩到13岁、男孩到14岁无发育可谓性发育延迟；如从出现初发体征到月经初潮或生殖器生长完成超过5年也应考虑性发育延迟。若到19—20岁仍无性发育，应视为性发育不全。性发育成熟的时间和骨龄密切相关，二者呈平行关系，与实际年龄关系不大。
1．特发性性早熟AD。外显不全。病因不甚明确，可能累及控制性成熟的下丘脑性中枢，使下丘脑后部对前部的阻遏作用失去，以致垂体过早释放促性腺激素，过早出现性发育体征，骨龄提前，身材矮，智力和牙齿相当于其实际年龄。本病应注意先排除颅内肿瘤、脑积水等颅内病变引起的继发性性早熟。预后与正常人相同。治疗：甲孕酮。
2．体质性青春期延迟 多基因遗传，男女均可发生，以男性为多，往往有家族史。患者出生时身长体重正常，以后身高和骨龄逐渐落后于同龄儿，到青春期更为显著，第二性征发育不良，但性发育和内分泌检查状况与其骨龄相符；待到性发育的骨龄时，患者可有正常的青春发育期的生长发育和性发育，内分泌检查也可达正常青春期水平。其性发育的实际年龄往往到16—17岁以后开始，男可晚到20岁，女可晚到18岁。本病应先排除全身性和营养不良引起的性发育延迟，如结核病、糖尿病等。治疗：不宜过早用性激素，以免抑制下丘脑-垂体功能。如到16岁仍无发育，在家长或患者要求下，男可试用HCG，女可先用雌激素，再作人工周期。
3．性发育不全 下丘脑-垂体性性发育不全症伴促性腺激素减少，此与性腺所致性发育不全症伴促性腺激素增多不同；本症有外因所致，如肿瘤、创伤、炎症等，也有遗传因素基因突变所致，分述如下，
(1)劳蒙毕综合征(Laurence—Moon—Bielf syndrome)：又称性幼稚-多指畸形综合征。AR，男女之比为2：1。因下丘脑、垂体均有病理改变，分泌LHRH缺陷，导致性腺和性器官发育不良，青春期延迟。主征：肥胖，智力低下，第一、二性征发育不良，视网膜色素变性，多指(趾)、并指(趾)。尿17—酮类固醇、促性腺激素低于正常。无有效治疗方法。
(2)垂体性性幼稚：①选择性垂体性性幼稚症。AR，仅有促性腺激素缺乏，其他垂体前叶激素分泌正常。②性幼稚-嗅觉丧失综合征。又称家族性单纯性促性腺激素缺乏症。原名Kallman综合征。XD或AD，外显不全。患者除性幼稚外伴嗅觉丧失或减退。②促黄体生成激素(LH)缺乏症。AR，是单一性的LH缺乏症，雄激素减少，如用HCG治疗，示有雄激素反应；FSH正常，睾丸可有生精功能；但真能生育病人甚少。治疗：男可用HCG，女用雌激素替代治疗，必要时可试用下丘脑的LHRH或垂体促性腺激素以促进生育。
三、代谢病
(一)苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
AR，我国新生儿发病率为1/1．6万，本病是最常见的引起智力低下的先天代谢病。病因为肝脏内合成苯丙氨酸羟化酶缺乏。主征：智力低下，96％患儿IQ＜50，60％＜20；80％惊厥，有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色。尿有“发霉”臭味。血中苯丙氨酸增高(＞20mg／ml)，尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸增高；尿三氯化铁试验阳性。现开展新生儿筛查，确诊后即用低苯丙氨酸饮食使血中苯丙氨酸浓度控制在3－10mg／m1，疗效显著，治疗持续时间至少应至6~8岁。未治疗者预后不佳，3／4患者于30岁前死亡。本症可作产前基因诊断。
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