(二)同型胱氨酸尿症(homocystinuria)
AR，新生儿发病率为1／20万。因缺乏胱硫醚β合成酶而发病。主征：多发性血栓形成，晶体脱位，身体瘦长，蜘蛛样指(趾)，轻、中度智力低下。其他：惊厥，“卓别林”式步态，骨质疏松易骨折。血中甲硫氨酸、同型胱氨酸轻度增高(胱氨酸减少)，尿中同型胱氨酸增高（氰化硝基普钠试验阳性），硫氨酸增高。预后不佳，常伴发血栓栓寒而猝死。
(三)粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)
又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1／10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。
(四)粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)
又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋；肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2／3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
(五)糖原贮积症I型(glycogenosis)
又称肝肾糖原贮积症，Von Gieke病。AR，发病率1／20万。为葡萄糖—6—磷酸酶(肝)缺乏。主征：一岁前后起病，矮小，进行性肝和肾肿大，腹部明显突出。严重低血糖、惊厥。乳酸性酸中毒。其他：喂养困难，生长发育差。伴高脂血症，高乳酸血症，酮血症和高尿酸血症。生化诊断：给糖原后血糖不升高，而乳酸盐缓慢增多；血小板及肝活检葡萄糖—6—磷酸酶缺乏，但有大量糖原和脂质贮积。
(六)半乳糖血症(galactosemia)，
AR，发病率1／3．5万－1／6．5万。因半乳糖—1—磷酸尿苷酰转移酶(Ga1—1—PUT)缺陷致半乳糖—1—磷酸、半乳糖等在体内增多而出现毒性。主征：生后哺乳不久就出现特异症状，即呕吐、腹泻、脱水、体重不增、迁延性黄疸、出血倾向等，肝脾肿大，最早于1个月后出现白内障，1岁后智力障碍，生长发育落后。生化诊断：摄入乳糖后，血、尿半乳糖增多。可新生儿期筛查，早期诊断，给予无乳糖饮食(大豆奶粉)治疗，效果好。
(七)自毁容貌综合征(Lesh—Nyhansyndrome)
XR，发病率1／3．8万。为次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖转移酶缺乏。主征：生长发育迟缓，强迫性痉挛，舞蹈样手足徐动，自咬嘴唇、手指致残，智力低下。其他：伴高尿酸盐血症，尿酸盐肾结石，痛风石，痛风性关节炎。诊断：大多有高尿酸血症，酶学分析。可检出携带者与产前诊断。
(八)抗维生素D性佝偻病(vitamineD、resistand rickets)
又称低磷酸血症性佝偻病。XD，为肾小管对磷酸盐再吸收障碍。主征：2岁前开始发病，体矮，下肢进行性弯曲(O形腿)。颅骨变形，出牙晚。诊断：血磷低，血钙正常，尿磷高，血清碱性磷酸酶(AKP)增高，单用维生素D不能提高血磷。治疗：用双羟基钙化醇效果最佳，必要时补充磷。
(九)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy)
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