又称硫酸脑苷脂贮积症。AR，分婴儿型、青少年型。因芳基硫酸酯酶A缺乏而发病。初期运动能力差，肌张力低，腱反射减弱。其后神经系统发生退行性变，智力进行性衰退，肌张力高，最后出现去大脑样强直姿态。诊断：①神经传导时间减少，周围神经活检有异染物质；②酶学分析。预后不佳。
(十)Smith-Lemili-Opitz综合征(SLOS)
AR，发病率l／9000，1982年Lawry发现本病为第二常见的隐性遗传病，故引起重视。本病为胆固醇合成酶缺陷。男性隐睾、尿道下裂，智力低下，小头，面容特殊：小颌、短鼻、鼻孔向前，腭裂；多指，骨骼异常，幽门狭窄等。
四、神经系统疾病
(一)小头畸形(microcephaly)
AR，发病率约2．5／10万。主征：严重智力低下，头小(头围比同龄儿童的平均值小3个标准差以下，重量为正常脑的1／3—1／4)，前额低斜，前囟小而早闭。其他：体矮，耳大，枕平。诊断时应排除环境因素、染色体综合征所致小头畸形；并应与AD型小头畸形(智力、体高可正常)、狭颅症(矢状缝、冠状缝早闭、尖头、舟状头或三角形头等)相鉴别。
(二)肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)
又称Wilson病。AR，发病率约1／万。因铜蓝蛋白合成障碍致铜在脑(豆状核)、肝、肾沉积而发病。主征：角膜周边有黄棕色或黄绿色角膜色素环(KF环)。肝大、硬化并伴有黄疸，蜘蛛痣，腹水；锥体外系症；有肾功损害症状。血清铜酶活力降低。其他：面具式脸孔，手足徐动式舞蹈状运动，口齿不清，癫痫，晚期精神表现忧郁、痴呆。预后不佳，50％死于发病后4—5年。治疗：限制铜的摄入，应用排铜剂(如口服青霉胺等)，效较好；口服锌剂的优点是毒性低、疗效好、价格低。
五、皮肤疾病
(一)结节性硬化(tuberous sclerosis)
AD，外显率低，发病率1／1．5万－1／2万。主征：智力障碍，癫痫，面颊部、鼻沟处有黄色至红褐色小结节性丘疹，随年龄增大增多，融合成结节、斑块，丘疹表面常伴毛细血管扩张，组织病理示血管纤维瘤。其他：脑、肺、肾等常并发肿瘤并引起相应症状。脑组织可有结节性硬化改变。眼常有视网膜错构瘤。轻型者只有皮肤损害；有神经系统或内脏肿瘤者预后差。
(二)多发性神经纤维瘤(multiple neurofibromatosis)
AD，发病率l／2000，为神经、皮肤先天发育不良。主征：幼年甚至出生时即发病，身体各处有牛奶咖啡斑，多发性神经纤维瘤，常累及听神经、肾上腺、垂体、甲状腺、脑，引起相应症状。其他：智力差、耳聋、各种骨骼缺陷、体格发育差等。深部器官的瘤体可产生压迫或破坏性改变，应予手术切除。
(三)早老症(progeria)：
又称Hutchinson——Gilford早老综合征。AR。主征：婴儿期即开始衰老，毛囊退化，脱发，掉牙，皮肤薄、萎缩干燥，皮下脂肪消失，骨发育不全，5岁即可出现动脉粥样硬化。其他：矮小，各关节纤维变性、发硬、活动受限；各种症状将日益明显、加重。预后不佳，常于20岁前死于动脉粥样硬化。
页次：[1] [2] [3] [4] [5] [6] 上一页 |
