(六)Y染色体结构异常
核型有Y的长臂、短臂缺失，等臂，环状，双着丝粒，倒位，易位等。Y短臂有睾丸决定因子(TDF)、长臂(Yq11,23)有无精子症因子(AZF)。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，如涉及Yq11,23时则出现无精子症。
(七)混合性性腺发育不良症
核型极大多数为45，X/46，XY，其他核型少见。患者一侧性腺为睾丸，可发育不良，同侧有输精管；另侧性腺为条索状，有子宫和输卵管。2／3患者按女性抚养。条索状性腺易恶变。
(八)XX／XY型两性畸形
核型为46，XX／46，XY，系46，XX与46，XY异卵双生的嵌合休。此核型提示患者可能为真两性畸形，即同时具有男女两性的性腺，内、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，约75％患儿按男性抚养。此外，也可为男性假两性畸形或不育的女性等。
(九)XX男性
核型为女性的46，XX，但约2/3病例中可检出Yp上的SRY基因(见下文)，临床发现类似克氏征。
(十)XY女性
核型为男性的46，XY，但约15％病例检出Yp上：SRY基因有突变。患者性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型疲长或高大丰满，乳房不发育，原发闭经。
四、脆性X染色体综合征
本病又称为Martin—Bell综合征。发病率仅次于先天愚型，男女患病率分别为1／1250和1／2000，主要见于男性，在男性智力低下中占10％－20％。核型：Xq27，3有脆性位点。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，即动态突变。临床表现：面容瘦长，前额突出；面中部发育不全，下颌大而前突，嘴大唇厚，腭弓高，头围大，招风耳或大耳朵；约80％男病人于青春期后出现大睾丸，多数患者性腺发育不良，精子少，但少数患者能生育后代。男性患者智力大多为中度至重度障碍，也有轻度；女性杂合子中约1／3可有轻度智力低下。
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