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染色体畸变是引起染色体病的根本原因。如果是常染色体病患者，多伴有较严重的生长发育障碍和多发性畸形。性染色体病患者则以性分化发育异常和不育症为主要临床表现。
人类基因库的新突变正在不断地增加。虽然有些突变的危害不太明显或需要长时间才显现，有些还需要特定的环境才会表现出来。但对人类有益的突变是很少的。然而，从进化的观点而言，人类在经历了亿万年的自然选择过程中，不乏一些有益突变的存在，这也正是人类生存和对环境适应的基础。没有变异，选择作用成为不可能，生物界也就永远不会进化了。
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