我的孩子7岁了。从3岁开始,出现走路摇摆不稳,现在已基本不能行走,说话语速慢,发音不清楚,手指精细动作不佳,肌酶谱稍增高,先后就诊过多家医院,曾诊断为脑瘫、先天性髋脱位、肌营养不良、脊髓性肌萎缩等。做过CT和核磁共振检查各3次,脊柱和脑没发现问题;2次肌肉活检后做基因检查又排除肌营养不良和肌萎缩。请问,他患的是什么病,怎么治好?
西安 袁靖
袁靖读者: 从您提供的资料看,您孩子的病情是复杂的和不典型的。“脑瘫”可以排除;“先天性髋脱位”拍个双髋关节X线片就可以明确;而“肌营养不良”和“脊髓性肌萎缩”都是慢性进展的疾病,还有一种糖原代谢性肌病也会有类似表现,但常伴随肝脏、心脏等增大,这些慢性进展的疾病目前都没有很好的方法治疗。对于您的孩子做些功能训练对阻止疾病的发展是有益的,方法是:
(1)每天让孩子练习用筷子夹花生5分钟,记录成功的个数。(2)在家里画2条平行线,线之间距离10厘米,每天引导孩子练习交互行走,即右脚踏在左线上,左脚踏在右线上,时间20分钟。(3)在床上前上方置一网篮,让孩子每天双手向前上方投篮球10分钟,记录成功的个数。
以上这些锻炼可以增加孩子的协调性,每天总共35分钟,需要家长的监督和指导,也是在考验家长的毅力,希望您能创奇迹。
第二军医大学附属长海医院儿科教授 方凤
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