各种单基因突变导致的生长、智力、性发育异常等的发病率虽然很低，但种类甚多。遗传方式有：常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁显性遗传(XD)及X连锁隐性遗传(XR)；此外还有多基因遗传。本节主要介绍在儿童少年期相对较为多见的骨骼、内分泌、代谢、神经等系统的基因突变所引起的生长、智力、性发育异常疾病。这类疾病由于是遗传物质的改变所致，因此目前大多也无治疗良策，主要通过遗传咨询，预防患病胎儿的出生。
一、骨骼系统疾病
(一)软骨发育不全(achondroplasia)
AD，约80％病例是新突变产生，发病率为1／万。病因为长骨软骨细跑形成障碍，软骨成骨受阻。本病为常见的侏儒畸形之一，曾作为侏儒的代称。主征：出生时即头大、鼻梁低、前额与下颌前突，面容粗犷；体矮，成年男性平均身高132cm，女性123cm，躯干近于正常，四肢粗短，手指肥硕呈车轮状张开，臀部后翘。X线：与正常人相反，从胸椎到腰椎弓根的距离逐渐变狭，髂骨嵴短而圆，能坐切迹变小，股骨最近端呈卵圆形、半透明。骨盆小，髋关节受累，造成患者走路呈摇摆步态。一般具有正常寿命。无特殊治疗方法。
(二)假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia)
Ⅰ、Ⅲ型为AD，Ⅱ、Ⅳ型为AR。主征：病变累及脊柱、骨骺与干骺端的短肢侏儒，但颅面部正常。其他：生后6月－4岁起病，尺骨比挠骨长，腓骨比胫骨长，弓形下肢，步态蹒跚。体矮，成年时身高80－130cm。
(三)锁骨颅骨发育不良(cleidocranial dysplasia)
AD。30％病例为新突变。主征：中度矮个子，短头伴前额突出。前囟迟闭及颅缝骨化延迟。锁骨部分或全部缺如，致两肩下垂并向前靠拢。其他：面中部发育不良，四肢长，髋内翻和骨盆畸形致走路呈鸭步态。胸廓小。牙齿发育差，出牙延迟。智力正常，预后较好。
(四)进行性骨性纤维化发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva)
AD。培养的皮肤成纤维细胞的碱性磷酸酶水平低。主征：体矮，颈椎畸形，骨化性肌炎。其他：秃发，耳聋，股骨颈短宽，大趾畸形，第5指(趾)弯曲，中度智力低下。
(五)Marfan综合征
又称蜘蛛样指趾综合征。AD，群体发病率为1.72/万，25％~35％为散发病例。因第15号染色体上肌原纤维蛋白的基因突变而致病。主征：骨骼表现为身材瘦高，四肢、指趾细长，呈蜘蛛样指趾；眼近视，晶体半脱位；心脏二尖瓣脱垂。其他：皮下脂肪少。可有主动脉窦或升主动脉瘤。预后取决于心血管病变，平均死亡年年龄为40岁。
二、内分泌系统疾病
(一)遗传性垂体性侏儒I型(pituitary dwarfism)
AR。垂体前叶功能不足，主要是生长激素缺乏引起生长障碍。患儿出生时生长和体重正常，第一年的生长发育亦多正常。一年后生长开始落后，3岁以后渐趋明显，成年后身高仍不足130cm，但身材比例匀称，智力发育正常。用外源性生长激素治疗，身材可明显提高，疗效好。
(二)假性甲状旁腺功能减退(pseudohypoparathyrodism)
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